近年，“天價針”“天價藥”讓罕見病的話題逐漸進入大眾視野。罕見病，顧名思義，患者少，發病率低于0.01%，故而針對這類疾病的藥品研發成本高、藥價高昂，如何“用得起藥”成了罕見病患者的“心頭病”。近年來，深圳市醫療保障局持續推動解決罕見病用藥保障難題，建立起“基本醫保+大病保險+深圳惠民保”的罕見病用藥保障機制，大大減輕了罕見病患者的用藥負擔，讓罕見病患者用藥可及、用藥有保。

　　基本醫保減輕費用負擔

　　“一家人又有了希望”

　　“孩子確診的時候，我的心都碎了，好像有人為他的生命按下了加速鍵。”2021年，兩歲的希希（化名）被確診患有罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA），也被稱為嬰幼兒漸凍癥，疾病導致他的骨骼變形、肌肉萎縮，連筷子都無法拿起。希希爸爸看在眼里，疼在心里，“孩子就是我們一家的希望”。

　　患病之后，因為用不起特效藥，希希每天都要承受病痛的折磨。就在全家人心灰意冷的時候，傳來了好消息——深圳落地罕見病“國談藥”，原價70萬元/針的SMA特效藥諾西那生鈉注射液被納入醫保范圍，通過國家醫保談判降至約3.3萬元/針。經深圳基本醫保報銷90%后，每針實際支付僅3000余元，負擔大為減輕，希希也因此正常用上了藥。

　　“用藥之后，孩子體質、體重都有所改善，已經能用筷子吃飯了。我們一家的希望也越來越大！”希希爸爸激動不已。

　　深圳醫保一直高度關注罕見病用藥保障工作，對納入國家醫保藥品目錄的罕見病藥品全部落實基本醫療保障待遇，以希希使用的諾西那生鈉注射液為例，截至目前，已有537人次用藥。

　　同時，深圳醫保在2021年實施了門診特定病種政策，將血友病、肺動脈高壓、多發性硬化癥等7種罕見病納入門診特定病種保障，由醫保基金給予更高比例、更高限額保障，最高報銷90%，每年可為全市近2800名患者減負1.5億元。此外，2023年10月后，深圳醫保又在基本醫療保險基礎上新增了大病保險，對參保患者的高額醫療費用給予“二次報銷”，最高報銷100萬元，進一步減輕罕見病患者醫療費用負擔。

　　惠民保進一步加強保障

　　“沒有它，我很難堅持下來”

　　2019年，23歲的小于忽然感到四肢無力，甚至無法正常走路，于是在家人陪同下前往深圳中山大學醫院就醫，最終被確診為晚發型龐貝病（LOPD）。“聽到這個噩耗時猶如晴天霹靂。”小于說，當時都不知道該怎樣面對接下來的人生。

　　“15天就要用一次藥，一年就要100多萬。”小于還記得第一次看到醫院繳費單時被嚇得目瞪口呆，“用藥真的太貴了，掏空家底也填不上。”醫療費用高昂，最開始小于只能選擇幾個月用藥一次，但由于用藥間隔期過長，疾病的進程只是放緩了，但依舊在惡化，肌肉萎縮由四肢逐漸發展至呼吸系統，甚至導致呼吸困難。

　　轉機出現在2023年5月，由深圳醫保指導推出的“深圳惠民保”正式發布，保費標準為88元/人/年，醫保個人賬戶即可購買，緊密銜接基本醫保，低價格高待遇，參保條件“不限病種、不限既往病史、不限戶籍、不限年齡”，實行“一站式結算”便利措施，龐貝病等7種罕見病的高額自費藥被納入了專項保障范圍，最高報銷70%、年保障額度50萬元。

　　“今年終于可以按醫囑進行用藥了。”根據醫生提出的治療方案，小于2023年全年用藥16次，“深圳惠民保”幫他按最高額度支付了50萬元。“如果沒有‘深圳惠民保’的幫扶，我恐怕很難堅持下來。”小于說。如今，雖然疾病沒有痊愈，但好在小于已經找到了一份穩定的工作，生活也逐漸步入正軌。

　　據悉，“深圳惠民保”在國家醫保藥品目錄外為罕見病用藥費用保障缺口提供了重要補充，也是多層次醫療保障體系的重要組成部分。醫保目錄內的罕見病藥品經基本醫保報銷后，“深圳惠民保”還可進一步報銷80%，年保障額度120萬元。

　　針對醫保目錄外藥品，除納入了7種罕見病高價自費特效藥品外，“深圳惠民保”還將治療嚴重進行性脊柱畸形等罕見病的部分“港澳藥械通”藥械納入保障范圍，最高報銷50%，年保障額度50萬元，保障患者有效使用國際先進藥械。同時暢通用藥渠道，指定8家定點零售藥店作為罕見病高價自費藥供應機構，4家罕見病協作網醫院作為我市定點醫院，確保患者用得上、能報銷。目前，“深圳惠民保”已累計保障超5萬人次，賠付1.5億元；其中，保障了罕見病患者212人次，賠付648萬元。

　　激勵大灣區學科建設

　　“罕見病不再‘罕治’”

　　“以前看到很多罕見病患者因為藥價昂貴而不得不降低用藥頻率，甚至放棄治療的時候都會感到很痛心。”香港大學深圳醫院罕見病醫學中心（籌）副主任杜啟峻表示，罕見病的臨床患者案例本來就少，再加上部分罕見病患者顧慮醫療費用而放棄治療，導致治療罕見病的醫生也很“罕見”，患者從生病問診到確診少則需要幾年，多的十幾年。

　　杜啟峻說，需要感謝深圳醫保對罕見病的持續關注，不斷破解罕見病用藥保障難題，“讓更多罕見病患者用藥負擔減輕，‘吃得起藥、看得起病’。”近年來，他慶幸越來越少看到那些令人惋惜的場景。同時，深圳醫保出臺了單獨支付政策，罕見病“國談藥”不納入參保人普通門診年度報銷限額、不列入醫院住院醫療總費用核算范圍，“醫生不用顧慮因為用了高價藥物導致醫院總費用超支，在治療時才更好大展拳腳。”

　　“明顯能感受到的變化是，深圳罕見病患者逐漸開始敢看病、敢治療，有了更多的臨床案例，醫生的診療水平也在過程中不斷提高。”杜啟峻說，這種“雙向奔赴”既吸引了更多罕見病患者來深就醫，也同樣激勵著深圳在罕見病學科建設上更進一步，形成正向循環，為大灣區罕見病治療水平的提升發揮著巨大作用。

　　據悉，港大深圳醫院目前已開展超過100個罕見病病種的診療，正努力打造國家罕見病區域醫療中心。自去年“深圳惠民保”保障生效以后，港大深圳醫院已接收了10多位罕見病患者入院治療，較以往明顯增長。

　　“如今，通過深圳醫保的多重保障，更多罕見病患者基本能夠負擔用藥費用，配合更優化的治療方案，醫院對罕見病的治療也更具信心。”杜啟峻說，醫保醫療協同保障，罕見病患者的路將走得更好更遠。

　　對于未來，杜啟峻說，希望更多治療罕見病的藥物能夠被納入深圳醫療保障范圍，逐步推進，努力讓更多罕見病患者“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”，不放棄每個小群體，讓罕見病不再“罕治”。