近年，“天價(jià)針”“天價(jià)藥”讓罕見(jiàn)病的話題逐漸進(jìn)入大眾視野。罕見(jiàn)病，顧名思義，患者少，發(fā)病率低于0.01%，故而針對(duì)這類(lèi)疾病的藥品研發(fā)成本高、藥價(jià)高昂，如何“用得起藥”成了罕見(jiàn)病患者的“心頭病”。近年來(lái)，深圳市醫(yī)療保障局持續(xù)推動(dòng)解決罕見(jiàn)病用藥保障難題，建立起“基本醫(yī)保+大病保險(xiǎn)+深圳惠民保”的罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制，大大減輕了罕見(jiàn)病患者的用藥負(fù)擔(dān)，讓罕見(jiàn)病患者用藥可及、用藥有保。

　　基本醫(yī)保減輕費(fèi)用負(fù)擔(dān)

　　“一家人又有了希望”

　　“孩子確診的時(shí)候，我的心都碎了，好像有人為他的生命按下了加速鍵。”2021年，兩歲的希希（化名）被確診患有罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA），也被稱(chēng)為嬰幼兒漸凍癥，疾病導(dǎo)致他的骨骼變形、肌肉萎縮，連筷子都無(wú)法拿起。希希爸爸看在眼里，疼在心里，“孩子就是我們一家的希望”。

　　患病之后，因?yàn)橛貌黄鹛匦帲ＯＣ刻於家惺懿⊥吹恼勰ァ＞驮谌胰诵幕乙饫涞臅r(shí)候，傳來(lái)了好消息——深圳落地罕見(jiàn)病“國(guó)談藥”，原價(jià)70萬(wàn)元/針的SMA特效藥諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保范圍，通過(guò)國(guó)家醫(yī)保談判降至約3.3萬(wàn)元/針。經(jīng)深圳基本醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)90%后，每針實(shí)際支付僅3000余元，負(fù)擔(dān)大為減輕，希希也因此正常用上了藥。

　　“用藥之后，孩子體質(zhì)、體重都有所改善，已經(jīng)能用筷子吃飯了。我們一家的希望也越來(lái)越大！”希希爸爸激動(dòng)不已。

　　深圳醫(yī)保一直高度關(guān)注罕見(jiàn)病用藥保障工作，對(duì)納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的罕見(jiàn)病藥品全部落實(shí)基本醫(yī)療保障待遇，以希希使用的諾西那生鈉注射液為例，截至目前，已有537人次用藥。

　　同時(shí)，深圳醫(yī)保在2021年實(shí)施了門(mén)診特定病種政策，將血友病、肺動(dòng)脈高壓、多發(fā)性硬化癥等7種罕見(jiàn)病納入門(mén)診特定病種保障，由醫(yī)保基金給予更高比例、更高限額保障，最高報(bào)銷(xiāo)90%，每年可為全市近2800名患者減負(fù)1.5億元。此外，2023年10月后，深圳醫(yī)保又在基本醫(yī)療保險(xiǎn)基礎(chǔ)上新增了大病保險(xiǎn)，對(duì)參保患者的高額醫(yī)療費(fèi)用給予“二次報(bào)銷(xiāo)”，最高報(bào)銷(xiāo)100萬(wàn)元，進(jìn)一步減輕罕見(jiàn)病患者醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。

　　惠民保進(jìn)一步加強(qiáng)保障

　　“沒(méi)有它，我很難堅(jiān)持下來(lái)”

　　2019年，23歲的小于忽然感到四肢無(wú)力，甚至無(wú)法正常走路，于是在家人陪同下前往深圳中山大學(xué)醫(yī)院就醫(yī)，最終被確診為晚發(fā)型龐貝病（LOPD）。“聽(tīng)到這個(gè)噩耗時(shí)猶如晴天霹靂。”小于說(shuō)，當(dāng)時(shí)都不知道該怎樣面對(duì)接下來(lái)的人生。

　　“15天就要用一次藥，一年就要100多萬(wàn)。”小于還記得第一次看到醫(yī)院繳費(fèi)單時(shí)被嚇得目瞪口呆，“用藥真的太貴了，掏空家底也填不上。”醫(yī)療費(fèi)用高昂，最開(kāi)始小于只能選擇幾個(gè)月用藥一次，但由于用藥間隔期過(guò)長(zhǎng)，疾病的進(jìn)程只是放緩了，但依舊在惡化，肌肉萎縮由四肢逐漸發(fā)展至呼吸系統(tǒng)，甚至導(dǎo)致呼吸困難。

　　轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2023年5月，由深圳醫(yī)保指導(dǎo)推出的“深圳惠民保”正式發(fā)布，保費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為88元/人/年，醫(yī)保個(gè)人賬戶即可購(gòu)買(mǎi)，緊密銜接基本醫(yī)保，低價(jià)格高待遇，參保條件“不限病種、不限既往病史、不限戶籍、不限年齡”，實(shí)行“一站式結(jié)算”便利措施，龐貝病等7種罕見(jiàn)病的高額自費(fèi)藥被納入了專(zhuān)項(xiàng)保障范圍，最高報(bào)銷(xiāo)70%、年保障額度50萬(wàn)元。

　　“今年終于可以按醫(yī)囑進(jìn)行用藥了。”根據(jù)醫(yī)生提出的治療方案，小于2023年全年用藥16次，“深圳惠民保”幫他按最高額度支付了50萬(wàn)元。“如果沒(méi)有‘深圳惠民保’的幫扶，我恐怕很難堅(jiān)持下來(lái)。”小于說(shuō)。如今，雖然疾病沒(méi)有痊愈，但好在小于已經(jīng)找到了一份穩(wěn)定的工作，生活也逐漸步入正軌。

　　據(jù)悉，“深圳惠民保”在國(guó)家醫(yī)保藥品目錄外為罕見(jiàn)病用藥費(fèi)用保障缺口提供了重要補(bǔ)充，也是多層次醫(yī)療保障體系的重要組成部分。醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病藥品經(jīng)基本醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后，“深圳惠民保”還可進(jìn)一步報(bào)銷(xiāo)80%，年保障額度120萬(wàn)元。

　　針對(duì)醫(yī)保目錄外藥品，除納入了7種罕見(jiàn)病高價(jià)自費(fèi)特效藥品外，“深圳惠民保”還將治療嚴(yán)重進(jìn)行性脊柱畸形等罕見(jiàn)病的部分“港澳藥械通”藥械納入保障范圍，最高報(bào)銷(xiāo)50%，年保障額度50萬(wàn)元，保障患者有效使用國(guó)際先進(jìn)藥械。同時(shí)暢通用藥渠道，指定8家定點(diǎn)零售藥店作為罕見(jiàn)病高價(jià)自費(fèi)藥供應(yīng)機(jī)構(gòu)，4家罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院作為我市定點(diǎn)醫(yī)院，確保患者用得上、能報(bào)銷(xiāo)。目前，“深圳惠民保”已累計(jì)保障超5萬(wàn)人次，賠付1.5億元；其中，保障了罕見(jiàn)病患者212人次，賠付648萬(wàn)元。

　　激勵(lì)大灣區(qū)學(xué)科建設(shè)

　　“罕見(jiàn)病不再‘罕治’”

　　“以前看到很多罕見(jiàn)病患者因?yàn)樗巸r(jià)昂貴而不得不降低用藥頻率，甚至放棄治療的時(shí)候都會(huì)感到很痛心。”香港大學(xué)深圳醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心（籌）副主任杜啟峻表示，罕見(jiàn)病的臨床患者案例本來(lái)就少，再加上部分罕見(jiàn)病患者顧慮醫(yī)療費(fèi)用而放棄治療，導(dǎo)致治療罕見(jiàn)病的醫(yī)生也很“罕見(jiàn)”，患者從生病問(wèn)診到確診少則需要幾年，多的十幾年。

　　杜啟峻說(shuō)，需要感謝深圳醫(yī)保對(duì)罕見(jiàn)病的持續(xù)關(guān)注，不斷破解罕見(jiàn)病用藥保障難題，“讓更多罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)減輕，‘吃得起藥、看得起病’。”近年來(lái)，他慶幸越來(lái)越少看到那些令人惋惜的場(chǎng)景。同時(shí)，深圳醫(yī)保出臺(tái)了單獨(dú)支付政策，罕見(jiàn)病“國(guó)談藥”不納入?yún)⒈Ｈ似胀ㄩT(mén)診年度報(bào)銷(xiāo)限額、不列入醫(yī)院住院醫(yī)療總費(fèi)用核算范圍，“醫(yī)生不用顧慮因?yàn)橛昧烁邇r(jià)藥物導(dǎo)致醫(yī)院總費(fèi)用超支，在治療時(shí)才更好大展拳腳。”

　　“明顯能感受到的變化是，深圳罕見(jiàn)病患者逐漸開(kāi)始敢看病、敢治療，有了更多的臨床案例，醫(yī)生的診療水平也在過(guò)程中不斷提高。”杜啟峻說(shuō)，這種“雙向奔赴”既吸引了更多罕見(jiàn)病患者來(lái)深就醫(yī)，也同樣激勵(lì)著深圳在罕見(jiàn)病學(xué)科建設(shè)上更進(jìn)一步，形成正向循環(huán)，為大灣區(qū)罕見(jiàn)病治療水平的提升發(fā)揮著巨大作用。

　　據(jù)悉，港大深圳醫(yī)院目前已開(kāi)展超過(guò)100個(gè)罕見(jiàn)病病種的診療，正努力打造國(guó)家罕見(jiàn)病區(qū)域醫(yī)療中心。自去年“深圳惠民保”保障生效以后，港大深圳醫(yī)院已接收了10多位罕見(jiàn)病患者入院治療，較以往明顯增長(zhǎng)。

　　“如今，通過(guò)深圳醫(yī)保的多重保障，更多罕見(jiàn)病患者基本能夠負(fù)擔(dān)用藥費(fèi)用，配合更優(yōu)化的治療方案，醫(yī)院對(duì)罕見(jiàn)病的治療也更具信心。”杜啟峻說(shuō)，醫(yī)保醫(yī)療協(xié)同保障，罕見(jiàn)病患者的路將走得更好更遠(yuǎn)。

　　對(duì)于未來(lái)，杜啟峻說(shuō)，希望更多治療罕見(jiàn)病的藥物能夠被納入深圳醫(yī)療保障范圍，逐步推進(jìn)，努力讓更多罕見(jiàn)病患者“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”，不放棄每個(gè)小群體，讓罕見(jiàn)病不再“罕治”。